ALGUNAS ENFERMEDADES RARAS

Enfermedades raras 
Escrito por Eva Salabert, periodista

Enfermedades raras

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades raras son aquellas cuya incidencia es de menos de un caso por cada 2.000 personas, o dicho de otra manera, menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes. Se han identificado alrededor de siete mil enfermedades raras o poco frecuentes. Aunque tomadas individualmente pueda parecer que inciden sobre un pequeño grupo de la población, se estima que afectan al 7% de la población mundial, sólo en España hay 3.000.000 de personas afectadas por alguna de estas patologías.

Además, muchos de los enfermos ni siquiera saben qué enfermedad padecen, por la dificultad que entraña el diagnóstico de afecciones de las que se dispone de pocos datos -la media de diagnóstico para estas patologías es de cinco años-, y por la escasez de profesionales con formación específica en la zona de residencia de los pacientes, que se encuentran dispersos geográficamente, lo que complica aún más su atención personalizada, una vez determinado su mal.

En aproximadamente ocho de cada diez casos la causa suele ser genética, aunque agentes infecciosos, factores ambientales y otras causas desconocidas pueden ser el origen de una enfermedad rara. Más de la mitad de estas patologías poco comunes afectan a la población infantil. La mayoría de ellas son bastante graves, discapacitantes, degenerativas, crónicas o directamente mortales.

En España, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), el 76% de los pacientes se han sentido discriminados con respecto a enfermos de patologías comunes. Como explica Isabel Calvo, presidenta de FEDER, “el desconocimiento, la falta de información, la escasez de investigación, la precaria experiencia de los profesionales, la ausencia de especialistas y la falta de coordinación entre los expertos son algunas de las razones de esta discriminación”, y añade que “las situaciones de injusticia social ocasionan el empobrecimiento de las familias, que tienen que destinar más del 20% de sus ingresos al abordaje de la enfermedad”.

Con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, (el 29 de febrero), la FEDER junto a otros colectivos, suelen difundir una campaña de sensibilización, con el objetivo de concienciar a la sociedad para que, a través del conocimiento de estas patologías, se comprendan mejor los problemas a los que se enfrentan los afectados y se pongan medios para garantizar sus derechos.

Enfermedades raras, grandes desconocidas

La mayoría de estas enfermedades son totalmente desconocidas para la población general; otras, como lahemofilia, la fibrosis quística, la esclerosis lateral amiotrófica, la distrofia muscular de Duchenne, o elLupus, pueden resultar algo más familiares por su aparición en los medios de comunicación. Algunas, incluso, las conocemos gracias al séptimo arte, aunque no siempre recordemos sus nombres. Así, Elijah, el personaje interpretado por Samuel L. Jackson en El protegido (dirigida por M. Night Shyamalan) padece osteogénesis imperfecta, también conocida como enfermedad de los huesos de cristal porque una falta de colágeno (proteína necesaria para la formación de dientes y huesos) de origen genético origina malformaciones óseas, fracturas y problemas de movilidad. En España están diagnosticadas de esta enfermedad unas 500 o 600 personas, aunque se cree que podría haber cerca de 3.000 casos.

Su reflejo en el cine

En la película El aceite de la vida (Lorenzo’s oil en versión original), protagonizada por Susan Sarandon y Nick Nolte, los padres de un niño afectado por una extraña enfermedad degenerativa e incurable, denominada adrenoleucodistrofia (ADL), iniciaban una investigación por su cuenta para tratar de descubrir una sustancia que detuviera el proceso degenerativo que iba a acabar con la vida de su hijo. Esta enfermedad se debe a una acumulación de ácidos grasos de cadena larga en el sistema nervioso que ocasiona la degeneración de la mielina (vaina de las fibras nerviosas), lo que provoca daños neurológicos como parálisis y ceguera. En su modalidad más grave el paciente queda en un estado semivegetativo y muere antes de diez años. El auténtico Lorenzo Odone vivió hasta cumplir los 30 años, superando en más de 20 años el pronóstico inicial de los médicos, después de que sus padres incluyesen en su dieta una combinación de aceites, conocida como aceite de Lorenzo, que no cura la enfermedad pero, al menos en su caso, retrasa su progresión. En la actualidad, el único tratamiento aceptado por la comunidad científica para curar la ADL es el trasplante de médula ósea, pero solo resulta efectivo si se aplica en la etapa inicial de la enfermedad.

Otra terrible enfermedad que nos puso los pelos de punta en la gran pantalla es el síndrome de Proteus, que provoca un crecimiento anómalo del tejido adiposo, los músculos, huesos, piel, vasos sanguíneos... deformando a la persona que lo padece, en este caso John Merrick, protagonista de El hombre elefante. Es una enfermedad congénita extremadamente inusual, de la que se han documentado alrededor de 200 casos en todo el mundo desde que se identificó, en 1979, pero nos hace reflexionar sobre la terrible estigmatización que puede llegar a sufrir una persona afectada por alguna de las muchas enfermedades deformantes que existen.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) afectó al jugador de béisbol norteamericano Lou Gehrig, que murió a causa de esta enfermedad neurodegenerativa en 1941. En 1942, su historia fue llevada al cine (El orgullo de los Yankees) y protagonizada por Gary Cooper. Esta enfermedad, que afecta a las neuronas motoras, produce una debilidad muscular progresiva, que origina la muerte del paciente pocos años después del diagnóstico. Aunque se ha avanzado mucho en los tratamientos, lo que ha permitido prolongar la vida y mejorar el bienestar de los enfermos, todavía no se conocen las causas de la ELA ni la forma de prevenirla o curarla.

Esta enfermedad también saltó a los medios de comunicación porque ha acabado ya con la vida de 39 futbolistas italianos, el más famoso Signorini, capitán del Génova, que murió en 2002, a los 42 años de edad. Otro caso más reciente es el de Stefano Borgonovo, que jugaba como delantero centro en el Milán, y sufre ELA desde 2005. No se ha conseguido determinar el motivo de la alta incidencia de esta enfermedad sobre un grupo de población tan concreto, y los expertos estiman que puede deberse a un conjunto de factores de riesgo relacionados con la actividad deportiva de los afectados.

La retinosis pigmentaria, una afección ocular de origen genético que padecen alrededor de 15.000 personas en España, y provoca una pérdida de visión progresiva que puede terminar en ceguera, marca la vida de la protagonista de Bailar en la oscuridad, del director danés Lars von Trier.

El cine ha contribuido a despertar el interés general sobre muchas enfermedades raras, y otras con una incidencia limitada a determinadas zonas geográficas o grupos de población (lepra,tuberculosis, sífilis...). El cine catastrófico también advierte, y con razón, que algunas enfermedades de carácter infeccioso que son prácticamente inexistentes en los países desarrollados, pueden convertirse en una amenaza de epidemia en el futuro debido a la movilidad geográfica de la población, que facilita que un virus pueda viajar de un extremo a otro del mundo en unas horas (como el virus del Ébola en la película Estallido), la emigración e, incluso, el bioterrorismo (Doce monos).

Algunos ejemplos más de enfermedades raras

En el caso de las enfermedades raras la realidad supera con creces a la ficción y los expertos estiman que alrededor del 7% de la población europea está aquejada de alguna afección incluida bajo esta denominación. La lista es muy larga, y se incrementa a medida que se descubren nuevas patologías o variantes de las ya diagnosticadas; hemos seleccionado algunas, que afectan a diversos órganos y zonas del cuerpo, desde la sangre hasta los pulmones, o incluso a todo el organismo:

• Cistitis intersticial: afección urológica, en la que se produce una inflamación crónica de la pared vesical con inflamación del tejido muscular, que provoca una presión dolorosa de la pared de la vejiga, y tiene como consecuencia la presencia de dolor pelviano crónico, junto con deseo de micción frecuente y urgente y dolor al orinar. Afecta sobre todo a mujeres jóvenes y de mediana edad.
• Colangitis primaria esclerosante: es una enfermedad hepática crónica, en la que se produce una inflamación progresiva de los conductos biliares, asociada frecuentemente acolitis ulcerosa.
• Epidermólisis bullosa: trastorno hereditario caracterizado por una exagerada fragilidad de la piel y las mucosas, que ocasiona la formación de ampollas en la piel a consecuencia de leves roces, o incluso de forma espontánea.
• Fibrosis pulmonar idiopática: afección en la que el tejido pulmonar se cicatriza y se vuelve rígido, que tiene síntomas como tos, dificultad para respirar, y fatiga al realizar ejercicio moderado o actividades cotidianas, entre otros.
• Hipertensión pulmonar: se caracteriza por una presión arterial excesivamente alta de las arterias pulmonares que provoca que el lado derecho del corazón trabaje más de lo normal y, con el tiempo, puede agrandarse y aparecer insuficiencia cardiaca.
• Inmunodeficiencia variable común: es un trastorno del sistema inmunitario, que no funciona correctamente. Los afectados pueden sufrir diarrea, porque los alimentos que ingieren no son absorbidos correctamente en el tracto gastrointestinal, y también pueden padecer fallos en las glándulas suprarrenales, tiroiditis y artritis reumatoide.
• Miastenia gravis: esta enfermedad, de origen autoinmune, afecta a personas de cualquier edad, raza y sexo, se manifiesta con pérdida de fuerza y gran cansancio, y presenta diversos grados de severidad. La falta de fuerza puede extenderse a los músculos respiratorios y provocar una crisis paralítica generalizada, lo que se conoce como crisis miasténica, que es un cuadro grave que requiere hospitalización.
• Nefronoptisis: es una enfermedad renal hereditaria y la principal causa de insuficiencia renal crónica en la infancia.
• Progeria: afección genética mortal, que consiste en un envejecimiento prematuro y acelerado de los niños, que provoca deficiencias en el desarrollo, pérdida del cabello y de la grasa corporal, piel envejecida, dolor en las articulaciones, arterioesclerosis generalizada, trastornos cardiovasculares, y derrames cerebrales, entre otros problemas.
• Púrpura trombocitopénica idiopática: la PTI es una enfermedad crónica de la sangre, de origen desconocido, y síntomas que incluyen desde el sangrado mucocutáneo y la menorragia a las hemorragias internas e intracraneales.
• Síndrome de Moebius: en esta enfermedad, presente en el momento del nacimiento, el desarrollo del nervio facial está ausente o disminuido, lo que origina alteraciones de los músculos faciales y de la mandíbula.
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Enfermedad de Huntington 
Escrito por Sergio García Escrivá, Licenciado en Farmacia

La Enfermedad de Huntington se debe a una alteración genética que provoca la destrucción de ciertas neuronas cerebrales. El paciente no puede controlar sus movimientos, que se asemejan a un baile, y termina desarrollando demencia.

Enfermedad de Huntington

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

Se conoce como enfermedad de Huntington (EH) un tipo de trastorno del movimiento que tiene su origen en un problema en una zona del cerebro llamada los ganglios basales; en concreto, del área conocida como caudado. Las neuronas que gobiernan esta parte del cerebro comienzan a destruirse de una manera programada genéticamente; es decir, nuestra propia herencia dicta que estas neuronas deben destruirse. Esto ocasiona una disminución de los niveles del neurotransmisoracetilcolina, lo que contribuye a empeorar los síntomas y favorece la aparición de demencia en estadios avanzados de la enfermedad de Huntington.

Los ganglios basales son, junto con el cerebelo, las estructuras más importantes de nuestro sistema nervioso en el control de los movimientos. Cuando las neuronas de este área se degeneran, las funciones de control del movimiento quedan sin regulación, lo que produce uno de los principales síntomas de la enfermedad de Huntington: lacorea, o movimientos incontrolados y que asemejan a un baile (danzantes), porque los movimientos involuntarios dejan de estar inhibidos.

La afección suele comenzar en la edad media de la vida. En etapas más avanzadas, esta degeneración comienza a hacerse más extensa, afectando a otras áreas; y finalmente aparecela demencia.

Causas del Huntington

La enfermedad de Huntington (EH) se desarrolla en base a una alteración genética. Uno de nuestros cromosomas, en concreto el cromosoma número 4, sufre una mutación en su brazo corto. Al no ser un cromosoma de contenido sexual, tanto los hombres como las mujeres pueden desarrollar la EH, en función de la herencia genética que reciben de sus progenitores.

Al ser un gen dominante, solo es necesario que uno de los padres posea en su material genético una copia del gen defectuoso para que el descendiente que ha heredado dicho gen desarrolle la enfermedad de Huntington (si fuera recesivo, tanto el padre como la madre deberían portar una copia del gen para que apareciese la enfermedad, pero desgraciadamente no es el caso). Cualquier persona que haya heredado un gen defectuoso, acabará desarrollando la enfermedad si vive el tiempo suficiente.

De modo que la única esperanza es que, de las dos copias de cada gen con que cada progenitor puede proveer a los descendientes, la copia que se herede sea la sana y no la defectuosa.

En ocasiones puede ocurrir que una persona que no tenga antecedentes familiares de enfermedad de Huntington desarrolle la enfermedad. Se trata de casos espontáneos, en los que el gen sufre una mutación esporádica, lo que lleva a la aparición de los síntomas.

Síntomas del Huntington

Durante los primeros estadios de la enfermedad, losmovimientos involuntarios pueden aparecer mezclados con los intencionados; por ello, es fácil que pase desapercibida en estos momentos. Por regla general, los efectos progresan más rápido cuanto más joven es el paciente. Así, una persona que comienza a presentar síntomas a los 30 años de edad sufrirá una evolución de la enfermedad más rápida que si el paciente comienza a desarrollar los síntomas a los 50 años.

Paulatinamente, los movimientos se van haciendo cada vez más patentes, hasta que llevar a cabo acciones cotidianas como tragar, vestirse, asearse... se convierten casi en un imposible.

Los principales síntomas son los que involucran los movimientos, pero no son los únicos. Uno de los más frecuentes, en especial en etapas tempranas, son los cambios de carácter. La persona se encuentra más irritable, agresiva, apática, o incluso deprimida.

Las capacidades cognitivas también pueden afectarse: memoria, concentración, raciocinio... pueden verse disminuidas. A medida que la enfermedad de Huntington avanza, se comienzan a observar síntomas de demencia, al disminuir el neurotransmisor acetilcolina, que se encarga de que las conexiones entre las neuronas funcionen perfectamente.

Diagnóstico del Huntington

El hecho del descubrimiento del gen que contiene la mutación que permite el desarrollo de la enfermedad de Huntington dio pie a un test de diagnóstico en el que, buscando el número de veces que se repite ese gen en nuestro código genético (repeticiones), podremos saber si estamos en riesgo de desarrollar la enfermedad. Se conoce como Test Presintomático (TP), así llamado porque permite conocer si una persona tiene probabilidades de desarrollar enfermedad de Huntington en función de la herencia genética familiar.

Se alcanzó un consenso en cuanto al número de repeticiones que debe presentar la persona para conocer el riesgo que tiene de sufrir la enfermedad de Huntington. Así:

• Menos de 28 repeticiones: es muy improbable que se desarrolle.
• De 29 a 34: es muy improbable que se desarrolle, pero la descendencia estará en riesgo de desarrollarla.
• De 35 a 39: muchos de los pacientes desarrollan la enfermedad; y la siguiente generación se encontrará en riesgo.
• Más de 40: es muy probable que la persona desarrolle los síntomas de la EH.

Hay otras pruebas que se pueden utilizar. La tomografía axial computerizada (TAC) puede obtener imágenes nítidas del cerebro y demostrar que los ganglios basales (en concreto, caudado y putamen) se encuentran disminuidos de tamaño. Los ventrículos pueden estar aumentados de tamaño. Estos datos no son excluyentes de enfermedad de Huntington, ya que otras patologías cerebrales también comparten estas características; pero sí pueden indicar el camino a seguir para el diagnóstico.

La historia familiar también es altamente importante. El neurólogo realizará una serie de preguntas encaminadas a conocer los antecedentes familiares en relación con la posibilidad de que algún progenitor pueda haber sido portador del gen de enfermedad de Huntington, o haber sufrido la enfermedad sin ser diagnosticada como tal.

¿Dónde acudir para realizarse el test presintomático?

Cualquier persona con antecedentes familiares de enfermedad de Huntington pueden adoptar la decisión de llevar a cabo la prueba, y conocer así el riesgo que tiene de desarrollar los síntomas. Para ello, poniéndose en contacto con la Asociación Corea de Huntington Española (www.e-huntington.org), o sus delegaciones autonómicas, le indicarán dónde acudir para realizarse el test.

El test en sí incluye varias fases: un test neurológico, donde el médico intenta averiguar si los síntomas ya han comenzado; un análisis de sangre que se envía a un laboratorio de genética para evaluar la aparición del gen defectuoso y contabilizar las repeticiones del mismo (lo que se conoce como Consejo Genético); y un asesoramiento por parte de un asistente social antes, durante, y después de conocer los resultados.

Tratamiento del Huntington

La enfermedad de Huntington no tiene cura, pero muchos medicamentos pueden utilizarse para disminuir la gravedad de los síntomas e intentar, en la medida de lo posible, facilitar la vida del paciente y los cuidadores.

Algunos de estos medicamentos utilizados para el tratamiento del Huntington son principalmente antagonistas dopaminérgicos, como los antipsicóticos (haloperidol o clorpromazina), ya que la disminución de las neuronas productoras de acetilcolina hace que se reduzca el nivel de este neurotransmisor y aumente el efecto (que no los niveles) de la dopamina, y se incrementen así los movimientos involuntarios. Estos fármacos ayudan al control de la parte emocional, como la agresividad, alucinaciones... pero no controlan los movimientos. Es más, algunos pueden incluso empeorarlos con el tiempo, debido a un fenómeno de hipersensibilidad. Se utilizan a dosis menores de las que habitualmente se emplean en las psicosis, para intentar no incurrir en somnolencia o catalepsia; pero debido al carácter progresivo de la enfermedad, se observará una pérdida paulatina de la eficacia.

Los antidepresivos son útiles para tratar la depresión; y el litio puede ayudar a controlar las variaciones en el estado de ánimo.

El neurólogo será el médico responsable de iniciar el tratamiento, eligiendo en cada caso el fármaco que mejor se ajuste, teniendo en cuenta las características particulares de cada paciente y considerando los efectos adversos.

Pida siempre información a su médico o farmacéutico si tiene alguna duda acerca de su tratamiento o de algún posible efecto adverso.

Cuidados del paciente con Huntington

Los cuidados que requiere un paciente afectado de enfermedad de Huntington son complicados. Las labores habituales como vestirse, calzarse, comer, ducharse... pueden convertirse en verdaderos problemas.

El habla puede verse afectado, haciendo muy complicado que el paciente pueda expresar lo que piensa. Es muy recomendable hablar con el enfermo, de manera que no se sienta aislado del entorno que lo rodea, y darle a entender que se ha comprendido lo que quiere decir.

El calzado debe ser fácil de poner y quitar, y sujetar el pie adecuadamente.

La dieta debe ser equilibrada, con cinco comidas al día; muchos pacientes pueden necesitar una ingesta mayor de lo normal de alimentos, debido al desgaste que supone el movimiento continuo. Y sin embargo, es posible observar que no cogen peso.

Existen multitud de asociaciones y organizaciones que luchan por avanzar en el conocimiento de esta enfermedad. Las investigaciones son complicadas y ello hace que los progresos sean lentos. En España, la enfermedad de Huntington es aún bastante desconocida, pero varios servicios de genética de hospitales españoles tienen abiertas diversas líneas de investigación en el campo del Huntington con el fin de avanzar en su conocimiento y tratamiento.

Enfermedad de Kawasaki 
Escrito por Marta Talise, licenciada en medicina y análisis clínico
Revisado por Dr. Pablo Rivas, especialista en medicina interna

Enfermedad de Kawasaki

La enfermedad de Kawasaki es una enfermedad rara, de causa desconocida, autolimitada y febril, que afecta principalmente a los niños, y que produce importantes alteraciones de los vasos sanguíneos.

También conocida como síndrome mucocutáneo ganglionar, la enfermedad fue descrita por primera vez en el año 1961 por el médico japonés Tomisaku Kawasaki; en 1965 el médico Noburu Tanaka describe la presencia de unaneurisma en la arteria coronaria de un niño fallecido con la enfermedad. Posteriormente, el mismo doctor Kawasaki publica la primera serie de cincuenta casos en 1967 y le denomina ‘síndrome linfonodo mucocutáneo febril agudo pediátrico’.

La enfermedad de Kawasaki se considera una vasculitis aguda (inflamación aguda de los vasos sanguíneos) que cursa con fiebre, erupción en la piel tipo exantema, y afectación de las mucosas y ganglios linfáticos. La principal complicación es la formación de aneurismas en las arterias coronarias del corazón, lo que puede causar un desenlace fatal por muerte súbita.

Esta enfermedad es especialmente frecuente en Japón, donde se registra una prevalencia de 108 casos por cada cien mil niños menores de cinco años, lo que se traduce en unos cinco mil a seis mil casos al año. En Estados Unidos la prevalencia es mucho menor, unos diez casos por cada cien mil niños menores de cinco años que no son de origen asiático, porque en los niños de origen asiático la prevalencia aumenta a 44 casos por cada cien mil niños menores de cinco años. En Europa se habla de cinco casos por cada cien mil niños menores de cinco años.

La edad promedio de presentación de la enfermedad de Kawasaki es entre los tres meses y los cuatro años, observándose una incidencia mayor en invierno y primavera.

Causas de la enfermedad de Kawasaki

Hasta el momento, la causa de esta enfermedad es desconocida; sin embargo, varias evidencias científicas han permitido plantear diferentes hipótesis sobre el agente causal de la enfermedad, entre los cuales se mencionan:

• Virus Epstein-Barr.
• Parvovirus B19.
• Bacterias como Staphylococcus aureus y Streptococcus pyogenes mediante la producción de toxinas.
• Lactobacillus casei.
• Coronavirus NL-63.
• Citomegalovirus.
• Mercurio.
• Exposición a ciertos productos para limpiar alfombras.

La fisiopatología de la enfermedad de Kawasaki se caracteriza por ser una vasculitis aguda que afecta a las arterias de mediano calibre, con cierta predilección por las arterias coronarias, aunque también puede afectar a las venas.

Existen cuatro fases que describen cómo ocurre la afectación cardiaca en la enfermedad de Kawasaki:

• Fase 1: 0 a 10 días. Vasculitis de la capa íntima de las arterias coronarias que llevan oxígeno y nutrientes al corazón, con o sin pericarditis, miocarditis, endocarditis, (afectación de las válvulas cardiacas), o afectación del sistema por el que se conducen las señales eléctricas del corazón.
• Fase 2: 11 a 25 días. Vasculitis en todas las capas de las arterias (panvasculitis), con formación de aneurismas (dilatación patológica de la pared del vaso sanguíneo).
• Fase 3: 26 a 30 días. Remisión espontánea de la inflamación de los vasos.
• Fase 4: más de 40 días. Cicatrización y estenosis (estrechez), con fibrosis de los territorios que han estado inflamados.

• Síntomas de la enfermedad de Kawasaki

  La mayoría de los niños con enfermedad de Kawasaki son llevados al médico por un cuadro de fiebre prolongada. Los niños suelen estar más irritables de lo que se esperaría para el nivel de fiebre que presentan. La fiebre aparece de forma abrupta aunque pueden existir algunos síntomas leves los días previos, tales como irritabilidad, vómitos,diarrea, disminución de la ingesta, tos, secreción nasal, debilidad, dolor abdominal y dolor articular.

  Fases de la enfermedad de Kawasaki

  La evolución de la enfermedad sigue cuatro fases:

  Fase aguda

  Comienza de forma brusca con fiebre de más de 39-40ºC, que puede durar varias semanas y que no responde a antitérmicos ni a antibióticos. Con un tratamiento adecuado, como aspirina a altas dosis o inmunoglobulinas intravenosas (anticuerpos que se administran para disminuir la respuesta inmunológica del paciente), la fiebre remitiría en menos de 48 horas.
  Además de fiebre, en esta fase pueden aparecer otros síntomas y signos como irritabilidad, conjuntivitis bilateral (con enrojecimiento de los ojos), enrojecimiento y tumefacción de manos y pies, enrojecimiento alrededor del ano, lengua roja con aspecto de fresa por la prominencia de las papilas gustativas, trastornos de órganos internos como el hígado, el riñón o el intestino, inflamación del músculo cardiaco (miocarditis) o inflamación de la membrana que rodea al corazón (pericarditis).
  En el 75% de los casos hay un aumento de los ganglios en el cuello que se palpan como nódulos de aproximadamente 1,5 cm de diámetro. Los síntomas en la piel y los ganglios son muy evidentes en esta fase aguda pero pueden persistir en el resto de fases.

  Fase subaguda

  Es una fase que comienza cuando desciende la fiebre y que puede durar varias semanas. Los signos característicos de esta fase son una descamación que ocurre en la piel de alrededor de los dedos y el aumento notable de unas células que hay en la sangre que facilitan la coagulación que se llaman plaquetas.
  Además, en esta fase se desarrollan aneurismas (como pequeños sacos) en las arterias coronarias inflamadas. El riesgo de muerte súbita en esta fase es elevado pues se pueden formar trombos que obstruyan las arterias coronarias dando lugar a un infarto agudo de miocardio. La formación de trombos en esta fase está facilitada por la presencia de aneurismas en las arterias coronarias y la existencia de elevada cifra de plaquetas que favorecen la coagulación.

  Fase de convalecencia

  En esta fase van desapareciendo todos los síntomas de la enfermedad, habitualmente antes de que hayan pasado tres meses del inicio del cuadro. Las alteraciones que se ven en los análisis de sangre también se normalizan.
  Sin embargo, aunque los aneurismas de las arterias coronarias más pequeños pueden desaparecer, existe riesgo de que crezcan los aneurismas más grandes. Estos aneurismas se pueden romper o se pueden formar trombos en su interior. Ambas complicaciones producen la obstrucción de la arterias coronarias y dan lugar a un infarto agudo de miocardio.

  Fase crónica

  Esta fase sólo es importante en aquellos pacientes que han tenido complicaciones cardiacas, pues son complicaciones pueden durar toda la vida. Los aneurismas en las coronarias persisten en la edad adulta y en algunos casos pueden llegar a romperse con graves consecuencias.

• Diagnóstico de la enfermedad de Kawasaki

  En la actualidad no se dispone de pruebas específicas para el diagnóstico de la enfermedad de Kawasaki, y se recurre a criterios que se basan en que el afectado presente la mayor parte de los signos asociados a esta enfermedad, aunque se realizan exámenes para diferenciar la patología de otras que cursen con síntomas similares.

  Criterios clínicos de diagnóstico de la enfermedad de  Kawasaki

  Fiebre de más de cinco días de duración más cuatro de los siguientes cinco criterios principales, sin otra causa que explique la enfermedad:
  • Inyección conjuntival bilateral.
  • Cambios en los labios y cavidad oral.
  • Cambios en las extremidades.
  • Erupción cutánea.
  • Linfadenopatía cervical.

  Exámenes complementarios

  • Hemograma: aumento de glóbulos blancos (leucocitosis) con formas inmaduras (cayados), aumento en el número de plaquetas (trombocitosis), anemia moderada.
  • Velocidad de sedimentación globular (VSG): acelerada.
  • Aumento de la proteína C reactiva (PCR).
  • Examen de orina: presencia de abundantes glóbulos blancos sin bacterias (piuria estéril).
  • Enzimas hepáticas (GPT, GOT, GGT) elevadas.
  • Disminución del sodio en sangre (hiponatremia).
  • Cultivos microbiológicos en sangre (hemocultivo), faríngeos (exudado faríngeo), líquido cefalorraquídeo, médula ósea, heces (coprocultivo) y orina (urocultivo) negativos.
  • Citología del líquido cefalorraquídeo: aumento de la presencia de células (pleocitosis).
  • Electrocardiograma (ECG): se debe realizar para observar la existencia de alteraciones del ritmo cardiaco (arritmias), o bien para descartar isquemia miocárdica (falta de riego en el corazón), observándose alteraciones en la conducción de las corrientes eléctricas por el corazón.
  • Ecocardiograma: se deben valorar las arterias coronarias, y se pueden observar derrames pericárdicos (líquido rodeando al corazón), endocarditis, miocarditis.
  • Coronariografía: estudio de imagen con contraste (tipo de angiografía) para valorar la presencia de aneurismas de las arterias coronarias.

  Diagnóstico diferencial

  Esta enfermedad se puede confundir con otras patologías, tanto infecciosas como no infecciosas, y es importante que el clínico tenga claros los criterios diagnósticos de esta patología para poder diferenciarla del sarampión, fiebre escarlatina, síndrome de shock tóxico, síndrome de Stevens-Johnson, poliarteritis nodosa, síndrome de Reiter, leptospirosis, adenovirus, o intoxicación medicamentosa, entre otras.

• Tratamiento de la enfermedad de Kawasaki

  Estos son los puntos clave en el tratamiento de la enfermedad de Kawasaki:
  • Reposo absoluto en cama e ingreso hospitalario.
  • Aspirina (ácido acetilsalicílico): para disminuir lafiebre. La aspirina actúa como antiagregante plaquetario, disminuyendo así el riesgo de formación de trombos, y también actúa como antiinflamatorio. El uso de la aspirina se mantiene incluso después de que el paciente haya sido dado de alta y se encuentre en su casa, hasta pasados dos o tres meses, o cuando los parámetros de laboratorio se normalicen.
  • Inmunoglobulinas (IVIG): anticuerpos que se administran por vía intravenosa en dosis única para disminuir la respuesta inflamatoria del sistema inmunecontra los vasos sanguíneos.
  • Inmunosupresores como corticoesteroides y ciclosporina, se considerarán en aquellos pacientes que no respondan adecuadamente al tratamiento descrito anteriormente.
  • Afecciones coronarias: si se presentan, puede ser necesarias intervenciones propias delinfarto agudo de miocardio como la revascularización, el uso de terapias fibrinolíticas con estreptoquinasa, angioplastias con stent o, incluso, llegar a la necesidad de un trasplante cardiaco si el paciente cae en insuficiencia cardiaca.
  Si la fase aguda de la enfermedad se trata de forma eficaz se logra disminuir la tasa de afecciones cardiacas a menos de un cinco por ciento.

  Pronóstico y complicaciones de la enfermedad de Kawasaki

  La enfermedad de Kawasaki es aguda y autolimitada; si se trata de forma precoz el pronóstico es bueno, y al cabo de ocho a diez semanas la remisión puede ser completa.
  Pero si hay afectación coronaria el pronóstico puede ser desfavorable. Estos pacientes pueden desarrollar trombosis de las arterias coronarias, aneurismas, estenosis, o estrechez en las zonas post-aneurismas.
  Entre otras complicaciones cardiovasculares encontramos fibrosis del músculo cardiaco, disfunción de las válvulas cardiacas, insuficiencia cardiaca, arritmias, etcétera.
  El control periódico de estos pacientes posterior a la fase aguda de la enfermedad es fundamental, y se debe llevar a cabo por un equipo multidisciplinario que incluye pediatras, cardiólogos, radiólogos, hematólogos, e inmunólogos, entre otros. El nivel de riesgo del paciente es establecido por el grado de afectación coronaria y cardiovascular en general
• Enfermedad de Wilson 
  Escrito por Marta Talise, licenciada en medicina y análisis clínico
  Revisado por Dr. Pablo Rivas, especialista en medicina interna
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• Enfermedad de Wilson

  La enfermedad de Wilson es por definición una enfermedad hereditaria, que se caracteriza por una alteración en el transporte y eliminación del cobre que proviene de la dieta, lo que trae como consecuencia a largo plazo el depósito de este metal en tres órganos principalmente: el hígado, el encéfalo y la córnea del ojo, con los consiguientes fallos en los mismos.
  La enfermedad de Wilson es considerada una enfermedad rara, su frecuencia en casi todas las poblaciones estudiadas es de uno por cada 40.000 habitantes. La frecuencia de las personas portadoras de la mutación -pero en los que no aparece la enfermedad al no ser una mutación dominante- es cercana a un 1%.

  ¿Qué sucede con el metabolismo del cobre?

  Se estima que en el cuerpo hay unos 50-100 mg de cobre que son necesarios para llevar a cabo diversas funciones del metabolismo. Y mediante la comida ingerimos todos los días unos 2-5 mg de este oligoelemento.
  En los pacientes con enfermedad de Wilson, el metabolismo intermediario del cobre está alterado debido a una mutación en el gen ATP7B. Este gen codifica una proteína, llamada de la misma forma, que es necesaria para la eliminación del cobre por la bilis y para que el cobre pase a la ceruloplasmina, que es la proteína que transporta el cobre por la sangre. Al no existir una correcta eliminación del cobre a través de la bilis, hay una tendencia a la acumulación excesiva de este metal, lo que causa lesiones hepáticas que pueden comenzar incluso a partir de los tres años de vida.
  Con la progresión de la enfermedad, la concentración en el suero de cobre no unido a proteína -también llamado cobre libre- produce el depósito de este metal en otras localizaciones del cuerpo humano, principalmente en el Sistema Nervioso Central, lo que trae consigo síntomas a nivel neurológico y alteraciones psiquiátricas.
  Por otro lado, la ceruloplasmina, una proteína sintetizada en el hígado encargada de transportar el 95% del cobre en el organismo, se presenta disminuida por una incorporación defectuosa del cobre a la proteína. Este hecho puede ayudar al diagnóstico, pues se pueden medir los niveles de ceruloplasmina en sangre y, en caso de existir la enfermedad, estos niveles aparecen anormalmente bajos.

  ¿Cómo se hereda?

  La enfermedad de Wilson se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, que para que aparezca la enfermedad hay que heredar la mutación en el gen ATP7B tanto del padre como de la madre. Las personas que heredan la mutación de uno de sus padres pero no del otro son portadores de la mutación, pero no desarrollan la enfermedad.
  La mutación en el gen ATP7B no es siempre la misma, sino que se han descrito en la literatura médica más de 350 mutaciones posibles en este gen.

• ¿Cómo y cuándo se manifiesta la Enfermedad de Wilson?

  La enfermedad de Wilson afecta principalmente al hígado, siendo una de sus manifestaciones más tempranas la inflamación de este órgano, lo que se conoce en términos médicos como hepatitis. Cuando esto ocurre se produce una liberación al torrente sanguíneo de las enzimas hepáticas, conocidas como las transaminasas, y de la bilirrubina, sustancia responsable del color amarillento que adquiere la piel y mucosas de estos pacientes (ictericia). La hepatitis tiende a curarse espontáneamente, pero se puede repetir en varias ocasiones y el paciente puede acabar por desarrollar un proceso inflamatorio crónico del hígado, que hace que el tejido normal se destruya y sea sustituido por tejido fibroso, originando lo que se conoce como cirrosis hepática. Cuando esto ocurre el hígado es incapaz de funcionar adecuadamente.
  El otro tipo de manifestación clínica de la enfermedad de Wilson ocurre a nivel neuro-psiquiátrico, y se caracteriza por alteraciones del movimiento, como descoordinación y temblores, dificultad para el habla y problemas para tragar los alimentos. También puede presentarse pérdida de memoria, disminución del rendimiento intelectual, dolores de cabeza, alteraciones del comportamiento, manifestaciones psicóticas o neuróticas, síntomas de demencia y crisis convulsivas.
  Igualmente es muy frecuente la afectación el globo ocular. La parte más afectada por el depósito inadecuado del cobre es la córnea, en su diámetro más externo, produciéndose un fenómeno conocido como anillos de Kayser-Fleischer. Este anillo se produce por el depósito de cobre inicialmente en los polos superiores e inferiores de la córnea y con posterioridad rodeando el iris. Este anillo se puede detectar en una exploración oftalmológica, lo que puede ayudar al diagnóstico de enfermedad de Wilson. Por otro lado se puede producir endurecimiento del cristalino y aumento de la opacidad del mismo, lo que se denomina cataratas.

• Diagnóstico de la Enfermedad de Wilson

  Lo primordial para poder diagnosticar la enfermedad de Wilson es la sospecha clínica, basada en los signos y síntomas del paciente y en las alteraciones en las pruebas de la función hepática. Ante una sospecha clínica se pueden realizar los siguientes estudios:
  • Cuantificación de cobre en la orina de 24 horas.Valores superiores a 100 microgramos /día son habituales en estos pacientes (los valores para una persona sana oscilan entre 20 y 50 microgramos/día).
  • Niveles de cobre libre en suero. En la enfermedad de Wilson son mayores de 25 microgramos/dl.
  • Niveles de ceruloplasmina en suero. Están disminuidos en esta enfermedad, generalmente por debajo de 20 mg/dl.
  • Presencia de los anillos de Kayser-Fleischer en el ojo. Esta alteración se detecta habitualmente por un oftalmólogo utilizando una lámpara especial llamada lámpara de hendidura.
  • Test genético para detectar en el ADN del paciente la mutación del gen, para lo que se usan técnicas de secuenciación genética. También es importante el cribado de familiares de primer grado menores de 40 años.
  • Estudios de imagen: si el paciente presenta síntomas neuro-psiquiátricos se suele  solicitar una RMN (resonancia magnética nuclear) del cerebro, lo que permite detectar depósitos de cobre y atrofia cerebral.
  • Si es necesario hacer un diagnóstico diferencial con otro tipo de enfermedades hepáticas que cursen con los mismos síntomas, es recomendable realizar una biopsia hepática para determinar la concentración de cobre hepático. En la biopsia se pueden encontrar cambios inflamatorios difusos, fibrosis, depósitos de grasa y de cobre. Además de diagnosticar la enfermedad, la biopsia permite determinar el grado de afectación del hígado por el depósito de cobre.

  • Tratamiento de la Enfermedad de Wilson

    La enfermedad de Wilson no se cura de forma definitiva, sólo pueden aplicarse tratamientos de por vida dirigidos a controlar el depósito de cobre en el organismo.
    Para ello, en primer lugar se debe recomendar al paciente hacer cambios en sus hábitos de alimentación y evitar aquellos que sean especialmente ricos en cobre, como los productos derivados del cacao, productos de origen animal como las vísceras, algunos vegetales y verduras como el brécol, mariscos en general o frutos secos como nueces, avellanas, almendras, cacahuates.
    En segundo lugar, desde el punto de vista terapéutico los medicamentos disponibles actualmente están dirigidos a disminuir los depósitos de cobre, mediante un proceso químico llamado quelación, es decir los fármacos se unen al cobre de forma irreversible y facilitan su eliminación vía renal o intestinal. Los más comunes son la penicilamina (cada vez más en desuso por sus efectos adversos a nivel neurológico), la trientina y el acetato de cinc.
    Las últimas recomendaciones apuntan a iniciar el tratamiento con acetato de cinc lo más pronto posible, incluso en pacientes portadores en homocigosis de la mutación que aún no hayan mostrado síntomas. El acetato de cinc, además, es el tratamiento de elección en embarazadas y en niños.
    En tercer lugar, si el paciente lo requiere, es decir si tiene insuficiencia hepática, se puede llevar a cabo un trasplante hepático.

    ¿Qué hay de nuevo en la Enfermedad de Wilson?

    Desde el descubrimiento del genoma humano se han producido importantes avances en el conocimiento de la enfermedad. La aplicación del test genético para detectar portadores sanos en heterocigosis (portadores de la mutación pero sólo de uno de los padres) podría prevenir el nacimiento de hijos afectados de esta patología mediante el consejo genético para tomar decisiones informadas, diagnóstico genético preimplantacional (selección de embriones sanos antes de ser implantados en el útero materno) y diagnóstico prenatal (diagnóstico del feto ya dentro del vientre materno).
  • Esclerodermia 
    Escrito por Ana Moreno Cerro, Doctora de Medicina y especialista en Inmunología
    La esclerodermia es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por el engrosamiento y endurecimiento de la piel, aunque también puede afectar a diversos órganos internos. Conoce cómo tratarla

  • Esclerodermia

    La esclerodermia, palabra que deriva del adjetivo griegosklēródermos, que significa 'de piel dura', es una enfermedad autoinmune que se caracteriza por elengrosamiento y endurecimiento de la piel. Este cambio puede ser limitado, afectando sobre todo a las manos y la parte de los antebrazos más cercana a ellas, los pies, la cara y el cuello, con una progresión lenta a lo largo de los años; o puede ser difusa, extendiéndose al tronco, progresando, en general, más rápidamente en los primeros tres años y estacionándose después.

    El engrosamiento y endurecimiento hace que se pierdan las arrugas, los pliegues de la piel y la expresión de la cara. Estos cambios en sí no producen dolor, pero las alteraciones acompañantes o precedentes a estos cambios en la circulación de la sangre en los dedos pueden producir dolor y úlceras en la piel.

    La esclerodermia tiene una incidencia de cuatro a 12 nuevos casos por millón de habitantes y año, y es de tres a cuatro veces más frecuente en mujeres que en varones, se presenta en todas las razas y es universal. La enfermedad suele comenzar a los 40 años.

    Tipos de esclerodermia

    El término esclerodermia incluye varias formas clínicas que van desde la enfermedad localizada, con afectación solo de la piel, hasta la esclerosis sistémica, enfermedad generalizada que afecta no solo a la piel, sino también a diversos órganos internos, como el tubo digestivo, el riñón, el corazón y el pulmón. Así, podemos decir que las formas clínicas de la esclerodermia son:

    • Preesclerodermia: existe fenómeno de Raynaud (podrás encontrar una explicación sobre qué es este fenómeno en el apartado signos y síntomas de la esclerodermia), hay alteraciones capilaroscópicas (estudio de los capilares), los anticuerpos antinucleares son positivos y hay lesiones isquémicas en los dedos.
    • Forma limitada: existe fenómeno de Raynaud de varios años de evolución, hay afección cutánea que se limita a las manos y a la cara o los antebrazos, o ambos. Además la afectación visceral aparece tardíamente, existen anticuerpos anticentrómero (en aproximadamente el 75% de los enfermos) y en la capilaroscopia se observan capilares grandes y asas capilares dilatadas, pero no hay pérdida de capilares.
    • Forma difusa: existe fenómeno de Raynaud de aparición reciente, hay afección cutánea del tronco y de las extremidades, hay afección temprana de vísceras, algunos pacientes (30%) tienen anticuerpos anti-Scl70 y en la capilaroscopia se observan asas dilatadas y pérdida de capilares.
    • Esclerodermia sine esclerodermia: puede haber o no fenómeno de Raynaud, no hay afectación de la piel y sí de las vísceras (pulmón, corazón, riñón, tubo digestivo) y los anticuerpos antinucleares son positivos.

    Pronóstico de la esclerodermia

    El pronóstico de la esclerodermia depende sobre todo de si la enfermedad es solo cutánea, limitada o difusa. Las formas difusas de la enfermedad cursan con afectación pulmonar, cardiaca y renal, lo que suele acompañase de un peor pronóstico.

    En la mayoría de los enfermos la esclerodermia evoluciona lentamente y sobreviven durante bastantes años después del diagnóstico. Solo unos pocos desarrollan una enfermedad que avance rápidamente a un deterioro general y a la muerte.
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  • Causas y factores de riesgo de la esclerodermia

    No se conoce la causa exacta de la esclerodermia, aunque se considera que hay tres elementos que influyen en su origen y desarrollo:
    • Un trastorno de la síntesis del colágeno que ocasiona fibrosis.
    • Ciertas alteraciones de los vasos sanguíneos.
    • Ciertas alteraciones inmunológicas.
    La idea más aceptada sobre la generación de la enfermedad es que hay una actividad inmunitaria alterada, que consistiría en una producción aumentada de anticuerpos y de un tipo de linfocitos, los linfocitos T, frente a un antígeno específico. Esto daría lugar a una alteración vascular que sería el paso previo y también la causa de la fibrosis.
    Además, hay algunos casos en los que sí se ha establecido una relación entre el contacto con ciertas sustancias y la aparición de cuadros clínicos similares a la esclerodermia:
    • Cloruro de polivinilo: manipulación durante la polimerización.
    • Sílice: la esclerodermia es 25 veces más frecuente en los mineros expuestos al mismo.
    • Silicona: prótesis mamarias.
    • Tratamientos con bleomicina: fármaco quimioterápico) o con pentazocina (fármaco opioide).
    • Ciertos disolventes orgánicos: el tricloroetileno y los hidrocarburos aromáticos.
    • El aceite tóxico: el síndrome del aceite tóxico o síndrome de la colza fue una intoxicación masiva sucedida en España, en 1981, causada por la ingesta de aceite de colza desnaturalizado.

    Prevención de la esclerodermia

    Salvo en los cuadros clínicos inducidos por sustancias químicas, de momento no hay prevención posible de la esclerodermia. Estos casos, debidos al contacto con sustancias que conllevan este riesgo, sí se podrían prevenir evitando dicho contacto.

  • Síntomas y signos de la esclerodermia

    En algunos casos la esclerodermia comienza con dolores generalizados, cansancio, pérdida de peso y rigidez. En otros empieza con síntomas causados por la afección de las vísceras, incluso sin alteraciones en la piel. Pero el signo de la esclerodermia más habitual es que la persona afectada presente durante un número variable de años unendurecimiento progresivo de la piel, sobre todo de las manos (esclerodactilia), que se acompaña del fenómeno de Raynaud.
    La edad media de comienzo de la esclerodermia es de 40 años. Como decíamos, la manifestación clínica más característica es la afectación de la piel, con tres fases: primero se suelen hinchar los dedos de las manos, que adoptan una forma de salchicha, en una segunda fase la piel se endurece –no se puede pellizcar y las arrugas y pliegues de la piel desaparecen, hay poca movilidad en los dedos, la cara no tiene expresividad y la abertura de la boca es menor– y, por último, se produce adelgazamiento cutáneo.

    Fenómeno de Raynaud

    La manifestación inicial más frecuente en la esclerodermia es el fenómeno de Raynaud –se produce en el 90% de los casos–, que suele perdurar a lo largo de la enfermedad. Es tan característico que su ausencia hace que sea poco probable el diagnóstico de esclerodermia. El fenómeno de Raynaud –puede aparecer en diversas enfermedades, no solo en la esclerodermia– es un trastorno que se caracteriza por la reducción o falta de aporte sanguíneo (isquemia) en los dedos, de manera episódica. Se manifiesta por ciertos cambios en la coloración de los dedos de las manos y de los pies: palidez, seguida de coloración azulada de la piel (cianosis) tras la exposición al frío, y acontinuación enrojecimiento tras el calentamiento.
    La palidez de los dedos, tras ser expuestos al frío, representa la fase isquémica del fenómeno y se debe al cierre de las arterias que llevan la sangre a los dedos. Durante esta fase los vasos sanguíneos más pequeños (vénulas y capilares) se dilatan y aparece la coloración azul de los dedos debido a que en estos vasos hay sangre sin oxígeno. Las fases de palidez y cianosis se acompañan de entumecimiento, hormigueo y sensación de frío. Con el calentamiento la sangre recircula rápidamente dando lugar a enrojecimiento y calor, que los pacientes suelen experimentar como dolor intenso en los dedos. Estas alteraciones en el aporte sanguíneo en los dedos pueden llegar a producir úlceras en la piel.

    Afectación de las articulaciones

    Comienza con rigidez y dolor, después se produce una limitación de la movilidad, sobre todo en los dedos de las manos.

    Afección de las vísceras

    Dentro de las manifestaciones viscerales, las más frecuentes son las gastrointestinales, que afectan sobre todo al esófago, pero cualquier parte del tubo digestivo puede alterarse. Los problemas del esófago se deben sobre todo a la pérdida de su movilidad, lo que altera el avance de los alimentos desde la boca hasta el estómago.
    La siguiente alteración visceral en frecuencia es la afección pulmonar. Los enfermos afectados tienen dificultad para respirar y, en general, sufren un deterioro gradual de la función pulmonar debido a una fibrosis de los pulmones, que es la principal causa de muerte en estos pacientes.

    Afección cardiaca

    La afectación del corazón consiste, entre otros, en dolor torácico de tipo anginoso y enarritmias. La enfermedad puede afectar tanto al músculo cardiaco, como a los vasos sanguíneos, como al sistema de conducción del corazón.

    Afección renal

    Cuando la enfermedad afecta al riñón se habla de nefropatía, que suele manifestarse durante los primeros años. Algunos pacientes también presentan hipertensión arterial grave, causada, precisamente, por la nefropatía.

    Otras manifestaciones

    Pueden darse otras manifestaciones en la esclerodermia como enfermedades del sistema endocrino, alteraciones de los nervios o el síndrome seco o de Sjögren (enfermedad de origen autoinmunitario cuyo rasgo esencial es la menor secreción de las glándulas exocrinas, como, por ejemplo, las productoras del sudor).

  • Diagnóstico de la esclerodermia

    Algunas características de la enfermedad como el fenómeno de Raynaud (decoloración de los dedos), la esclerodactilia (endurecimiento de la piel de los dedos) y el trastorno esofágico deben hacer pensar en el diagnóstico de esclerodermia.
    Además, los resultados de algunas pruebas como la detección de algunos autoanticuerpos específicos de esta enfermedad o la alteración de la circulación en los capilares mediante capilaroscopia del lecho ungueal (evaluación de la microcirculación debajo de la uña) pueden ayudar a orientar el diagnóstico de esclerodermia.
    En las pruebas de laboratorio se detectan alteraciones inespecíficas –esto es, que pueden aparecer en muchas otras enfermedades–, como son: el aumento de la velocidad de sedimentación, la anemia, el factor reumatoide positivo o el aumento de inmunoglobulinas.
    Orienta más en el diagnóstico de la esclerdodermia el estudio de los anticuerpos antinucleares, aunque también son indicativos de otras enfermedades sistémicas. En la esclerodermia estos autoanticuerpos son muy frecuentes, se detectan en el 90% de los pacientes y el patrón más habitual es el moteado, aunque el patrón nucleolar es el más específico de la enfermedad. Estos patrones se observan mediante un tipo de microscopía, la de fluorescencia. Pueden detectarse otros autoanticuerpos como los anticentrómero, los anti-Scl70 o antinucleolo.

  • Tratamiento de la esclerodermia

    Como medida general para el tratamiento de la esclerodermia se suele emplear D-penicilamina, fármaco que es capaz de interferir con la síntesis de colágeno en las primeras fases de la enfermedad, a dosis de 125 gramos en días alternos. En esta fase también se emplean los glucocorticoides a dosis bajas para tratar la hinchazón (edema), ya que las dosis altas pueden desencadenar una crisis renal.
    Para el tratamiento del fenómeno de Raynaud se recomienda evitar el frío y se administran fármacos bloqueadores de los canales del calcio (nifedipino y diltiazem); en los casos de úlceras en los dedos se pueden emplear fármacos como la prostaciclina, el bosentán o los antiagregantes plaquetarios (por ejemplo, ácido acetilsalicílico). También se recomienda el uso de cremas hidratantes para la piel.
    En los pacientes con síntomas esofágicos se administran fármacos inhibidores de la bomba de protones (como el omeprazol). En los casos de sobrecrecimiento de bacterias intestinales se suele administrar algún tipo de antibiótico. La rigidez y los dolores en las articulaciones se tratan con antiinflamatorios no esteroideos (por ejemplo, ibuprofeno).
    La afección pulmonar intersticial se trata con oxigenoterapia, broncodilatadores, antibióticos y con ciclofosfamida y glucocorticoides en las fases tempranas (alveolitis). En los casos con hipertensión pulmonar se emplean vasodilatadores (por ejemplo, nifedipino), la prostaciclina y el bosentán, entre otros tratamientos.
    La afección cardiaca se trata dependiendo de las manifestaciones que se presenten. Los fámacos para el tratamiento de la hipertensión arterial son los IECA (inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, como por ejemplo el enalapril).

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