Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2.000. Sin embargo, a mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total. Hemos seleccionado 9 de ellas además de recopilar muchas otras en este especial:Especial: Enfermedades Raras y Extrañas
Síndrome X-frágil
Síndrome de Moebius
Esclerosis Lateral Amiotrófica
Síndrome de Prader Willi
La púrpura de Schönlein-Henoch
Progeria de Hutchinson-Gilford
Síndrome de Marfan
Insensibilidad Congénita al Dolor
Síndrome de Gilles de la Tourette
El Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado "enfermedad de los tics", es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.
Malformación de Chiari
La malformación de Chiari es una enfermedad congénita ligada al cromosoma X. Se produce cuando el cerebelo, órgano encargado de controlar el equilibrio y la coordinación neuromuscular, desciende a través del orificio mayor del cráneo y comprime el tronco encefálico provocando una herniación cerebral. En algunos casos, este defecto estructural deriva en una acumulación excesiva de líquido cerebral (hidrocefalia) que puede causar graves daños mentales.
Los síntomas más comunes son la falta de equilibrio, pérdida de memoria, mareo, pérdida de visión, nistagmos, falta de sensibilidad y atrofia muscular, aunque su aparición varía en función del caso clínico. Para elaborar un diagnóstico definitivo es necesaria una resonancia magnética de la fosa posterior del cráneo, de manera que desde el comienzo de los síntomas hasta su detección transcurre una media de siete años. El tratamiento de la malformación es quirúrgico y consiste en una descompresión de la fosa posterior.
A pesar de ser considerado un síndrome poco común, hay cerca de 2.500 diagnosticados en España. El 28 de septiembre se celebra el Día Internacional de esta enfermedad.
Síndrome de Koro
El síndrome de Koro (término original de Java que significa "cabeza de tortuga") o de Suk Yeong es untrastorno psiquiátrico, propio de China, India y del Sudeste asiático, caracterizado por la convicción infundada de que el propio pene se está acortando e introduciéndose prograsivamente dentro del abdomen.
También se conoce como síndrome de retracción genital, y la angustia del paciente le lleva a creer que finalmente le causará la muerte. Se acompaña deansiedad grave y ataques de pánico, e incluso en ocasiones de esquizofrenia paranoide. Suele afectar a varones jóvenes y de mediana edad. Se considera un síndrome relacionado con la cultura.
En ocasiones se da también en mujeres, que temen que los labios de la vulva, los pezones o los pechos se retraigan hacia el cuerpo. En 1967 hubo un brote en Singapur, donde miles de hombres llegaron a pensar que sus penes habían sido robados.
También se conoce como síndrome de retracción genital, y la angustia del paciente le lleva a creer que finalmente le causará la muerte. Se acompaña deansiedad grave y ataques de pánico, e incluso en ocasiones de esquizofrenia paranoide. Suele afectar a varones jóvenes y de mediana edad. Se considera un síndrome relacionado con la cultura.
En ocasiones se da también en mujeres, que temen que los labios de la vulva, los pezones o los pechos se retraigan hacia el cuerpo. En 1967 hubo un brote en Singapur, donde miles de hombres llegaron a pensar que sus penes habían sido robados.
Síndrome de Gerstmann
Llamado así por el neurólogo vienés Josef Gerstmann, que fue el primero en describirlo en la década de 1920, se caracteriza porque los pacientes presentan cuatro síntomas: alteraciones en la capacidad de expresar ideas por la escritura (agrafia), incapacidad para contar y realizar operaciones aritméticas sencillas (acalculia), imposibilidad de reconocer los dedos de la mano (agnosia digital) ydesorientación derecha-izquierda.
Se asocia habitualmente con la lesión de una parte concreta del cerebro, el giro angular del lóbulo parietal del hemisferio izquierdo. El paciente, que no distingue entre derecha e izquierda, confunde por ejemplo la letra "b" con la "d" y la "p" con la "q".
Se asocia habitualmente con la lesión de una parte concreta del cerebro, el giro angular del lóbulo parietal del hemisferio izquierdo. El paciente, que no distingue entre derecha e izquierda, confunde por ejemplo la letra "b" con la "d" y la "p" con la "q".
Un Medicamento contra enfermedades raras
El pasado 28 de febrero se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras y lo hizo con una buena noticia. El raloxifeno es el primer medicamento huérfano (aquellos destinados a tratar patologías que afectan a poca población) del que obtiene la designación un organismo público, el Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC). Este compuesto sirve para tratar la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT).
Como explica una de las investigadoras del (CSIC) que ha participado en los estudios previos a la designación, "en general no existen remedios terapéuticos para tratarlas. Además a la industriafarmacéutica no le resulta rentable invertir dinero en ensayos de medicamentos para enfermedades de baja incidencia". Y es que esta extraña enfermedad, la telangiectasia hemorrágica hereditaria, la sufren menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes.
El proceso que ha derivado en su designación como fármaco huérfano contra la HHT se inició a finales de 2006, a través de una investigación preclínica y clínica que concluyó que tiene un efecto beneficioso para el tratamiento de las hemorragias nasales propias de la enfermedad, su principal síntoma, y carece de efectos secundarios.
¿Qué es el HHT?
La HHT, también conocida como síndrome de Rendu-Osler-Weber, suele afecta a una persona por cada 8.000 habitantes. Se trata de una dolencia genética que se caracteriza por sangrados nasales frecuentes y recurrentes que aumentan con la edad; manchas de color rojo o púrpura en las manos, lacara y las mucosas; y afectación de órganos internos, con malformaciones arteriovenosas en el pulmón, el cerebro, el hígado o la médula espinal.
Aunque no es mortal, sus síntomas reducen sensiblemente la calidad de vida de los afectados ya que, debido a la profusión de hemorragias, son frecuentes la anemia y la necesidad de transfusiones sanguíneas, sobre todo a partir de los 40 años.
Asimismo, algunas de las malformaciones en venas o arterias pueden derivar en hemorragias pulmonares, abscesos cerebrales o cianosis por pérdida parcial de oxígeno o embolias.
Día Mundial de las Enfermedades Raras
El pasado 28 de febrero se celebraró la segunda edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras, una iniciativa que atrajo la atención sobre este tipo de patologías minoritarias. Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen en la actualidad unas 5.000 patologías de este tipo. De ellas, el 80% son de origen genético.
El número de afectados por esta clase de síndromes es desconocido, aunque se estima que suponen entre el 6% y el 8% de la población mundial, lo cual supondría unos tres millones de afectados en todo el planeta.
En la investigación que ha dado pie a esta designación han participado tanto el Centro Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), como el Instituto de Formación e Investigación Marqués de Valdecilla, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, el Ministerio de Ciencia e Innovación, la Fundación Ramón Areces y el apoyo de la Asociación Española de enfermos de HHT.
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