ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS

Esclerosis lateral amiotrófica 
Escrito por María Dolores Tuñón, licenciada en Medicina por la Universidad de Alcalá de Henares

Aunque se trata de una enfermedad incurable y fatal, en los últimos 20 años se han desarrollado nuevos fármacos y terapias que ralentizan su progresión, y mejoran la calidad de vida de los enfermos.

Esclerosis lateral amiotrófica

Qué es la esclerosis lateral amiotrófica y causas 

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa que afecta a las neuronas motoras, encargadas de controlar el movimiento de los músculos voluntarios.

De todas las enfermedades de este tipo, la ELA es la más frecuente, su incidencia aproximada es tres de cada 100.000 personas al año, y afecta más a los varones.

Existen dos formas: una familiar de origen hereditario (en el 10% de los casos); y una esporádica, que es la forma habitual de aparición (en el 90% de los casos), y ocurre de forma aleatoria y sin causa aparente.

Causas de la esclerosis lateral amiotrófica

La causa exacta de la enfermedad se desconoce, aunque se ha achacado a múltiples factores como el envejecimiento, alguna infección vírica, y la intoxicación por metales pesados (como el mercurio, cadmio, plomo y talio).

Actualmente existen dos hipótesis, que aún no se han demostrado, pero que cabe destacar como posibles causas:

• Deficiencia de algún tipo de factor de crecimiento nervioso.
• Exceso de un neurotransmisor, denominado glutamato, en el exterior de las células del sistema nervioso.

• Síntomas de la ELA

  La esclerosis lateral amiotrófica suele comenzar a manifestarse a partir de los 50 años en las formas esporádicas, o bien a los 11 en las formas familiares. Se produce una debilidad muscular progresiva (que suele comenzar en una mano o un brazo), acompañada de pérdida de coordinación, que dificulta realizar actividades tan comunes como tragar, subir escaleras o levantar objetos. El paciente puede tener, además, calambres musculares y algún trastorno del habla.
  A medida que avanza la enfermedad, se ven involucrados más grupos musculares; hay una afectación de la musculatura distal de las extremidades (manos y pies), con fasciculaciones, exaltación de los reflejos y espasmos. Las fasciculaciones son contracciones breves e involuntarias de algún músculo, que se pueden ver por debajo de la piel y no producen ningún tipo de movimiento.
  A diferencia de otras enfermedades neurológicas, en el caso de la ELA no se presentan trastornos de la sensibilidad, afectación de esfínteres, ni pérdida de la capacidad intelectual o de la función sexual. La enfermedad tampoco afecta a los músculos de los ojos, por lo que se conserva hasta el final la capacidad para realizar movimientos oculares.

• Diagnóstico de la ELA

  Para dilucidar un diagnóstico de ELA, el médico elaborará una historia clínica completa, y para ello el paciente deberá responder a un interrogatorio sobre sus antecedentes quirúrgicos y enfermedades familiares, y explicar cómo se encuentra en el momento actual, aportando datos como: cuándo empezó la debilidad muscular, en qué momentos se siente peor, si existen algunos síntomas asociados como fiebre, tos, alteraciones en el ritmo intestinal, etcétera.
  El médico realizará también un examen físico del paciente, evaluando fuerza y resistencia, y comprobando sus reflejos y la posible existencia de temblores y espasmos musculares, fasciculaciones o disminución del tejido muscular. Se observará, además, si los músculos respiratorios están afectados. Una espirometría ofrecerá información sobre el estado respiratorio del paciente.
  La prueba diagnóstica que confirmará la presencia de la esclerosis lateral amiotrófica es el electromiograma, que determinará la afectación neurológica de los músculos, y demostrará la pérdida de neuronas motoras. Esta prueba consiste en colocar electrodos en un músculo y, mediante un ordenador, registrar la actividad eléctrica de cada fibra muscular.
  La realización de una resonancia magnética nuclear (RMN) craneal mostrará la existencia de atrofia cerebral y alteraciones en la conducción central del impulso nervioso. Esta prueba está contraindicada en pacientes con marcapasos o prótesis quirúrgicas de metal.
  Deben descartarse otras enfermedades que presenten una clínica parecida; de este modo, se evitará asustar innecesariamente al paciente y a sus familiares.

• Tratamiento y pronóstico de la ELA

  La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad con un mal pronóstico, por lo que debe informarse al enfermo de su situación con tacto y detalle. En la actualidad no es posible curar la ELA, y el tratamiento va dirigido sobre todo a tratar los síntomas.
  El riluzol es un fármaco que actúa bloqueando al glutamato y se utiliza para retrasar el avance de la enfermedad y prolongar la vida. Otros medicamentos se administran a los pacientes para atenuar las molestias propias de la ELA (calambres, espasmos musculares, trastornos del sueño) y la fisioterapia y la rehabilitación se emplean para mejorar la función muscular y la movilidad de los enfermos en la medida de lo posible.
  Para combatir la dificultad respiratoria y de la deglución (los músculos involucrados en estas dos funciones suelen ser los primeros en verse afectados) se pueden seguir unas pautas cuando el paciente tenga que comer:
  • Permanecer con el tronco erguido y la cabeza ligeramente flexionada.
  • Concentrarse en el momento de las comidas evitando, en la medida de lo posible, hablar.
  • No tomar alimentos extremadamente calientes o fríos.
  • Realizar comidas poco abundantes pero con mayor asiduidad a lo largo del día.
  • Masticar lentamente.
  También es importante educar a los familiares del paciente sobre la enfermedad que padece. Deberán aprender a efectuar la maniobra de Heimlich para evitar posibles atragantamientos.
  Esta maniobra consiste en situarse de pie por detrás de la víctima y rodearle con ambos brazos. Se sitúa la mano derecha cerrada en un puño y se coloca por debajo del esternón, la izquierda se pone abrazada al puño. Una vez preparados, se comprime rápida y fuertemente el abdomen de la víctima, desde abajo hacia arriba. Esta maniobra debe repetirse varias veces, hasta que sale con fuerza el objeto que había obstruido la vía respiratoria.
  Es recomendable la intervención de un nutricionista, porque los pacientes con ELA suelen perder peso debido a las dificultades que tienen para deglutir. En algunos casos, puede ser necesario colocar una sonda en el estómago del paciente (gastrostomía) para que pueda alimentarse de acuerdo a sus necesidades sin tener que tragar los alimentos.
  La musculatura respiratoria se afecta en casi todos los pacientes de ELA, pudiendo ocasionar dificultad e incluso parada respiratoria. Para controlar la función respiratoria del paciente deberá realizarse una espirometría cada cierto tiempo. Cuando se encuentre muy comprometida será preciso recurrir a fisioterapia respiratoria, higiene de las vías respiratorias (para evitar posiblesneumonías), oxigenoterapia y, ocasionalmente, traqueotomía.

  Pronóstico de la ELA

  La esclerosis lateral amiotrófica evoluciona hacia un empeoramiento progresivo y la media de supervivencia a partir del desarrollo de los síntomas iniciales se sitúa entre tres y cinco años, aunque alrededor del 10% de los pacientes consigue vivir más de diez años. Un caso excepcional lo constituye el científico inglés Stephen Hawking, que fue diagnosticado cuando contaba 21 años de edad (hace ya más de 45 años).
  Actualmente existen varias líneas de investigación para el desarrollo de fármacos que puedan combatir o frenar el curso de la enfermedad, como son los factores neurotróficos, antagonistas del ácido glutámico, ciclofosfamida e inmunoglobulinas intravenosas.
  Es posible que, en un futuro, la ELA pase a ser una enfermedad con un pronóstico más favorable. Las investigaciones en curso pretenden conseguir un tratamiento curativo o preventivo para la enfermedad, además de intentar esclarecer las causas que llevan a una persona a padecerla.

• Ayuda a los pacientes de ELA

  Aunque la ELA es una enfermedad poco frecuente, en España se diagnostican alrededor de 900 casos nuevos cada año. En la actualidad, las personas diagnosticadas de esclerosis lateral amiotrófica viven más años tras el diagnóstico de lo que lo hacían hace años, gracias a fármacos como el riluzol, que retrasa el progreso de la enfermedad, pero también por los efectos de otros tratamientos multidisciplinares, como la rehabilitación física que mejora la capacidad muscular, la gastrostomía, que favorece una mejor nutrición, y la ventilación no invasiva, que no precisa intubación endotraqueal ni traqueotomía, por lo que permite mantener las vías respiratorias intactas, evitando riesgos como la neumonía.
  Como en todas las patologías, un diagnóstico precoz y una información adecuada, que permita al enfermo y sus familiares elegir las alternativas de tratamiento y estilo de vida más favorables para su caso, mejoran la calidad de vida y las expectativas a largo plazo. A continuación detallamos algunas asociaciones que luchan contra la ELA, y a las que se pueden dirigir los pacientes y sus familiares para consultar sus dudas y obtener asesoramiento y apoyo:
  Asociación española de ELA
  Organización de ámbito nacional dedicada a la lucha contra esta enfermedad, fundada en 1990. Promueve todo tipo de actividades destinadas a mejorar la calidad de vida de los enfermos. Entre sus objetivos se encuentra sensibilizar a la sociedad sobre las terribles consecuencias de esta enfermedad para fomentar el apoyo a los afectados, e investigar y financiar estudios sobre sus causas, prevención y tratamiento.
  • www.adelaweb.com
  • C/ Emilia, 51 28029 - Madrid
  • Tlfno. 91 311 35 30
  • adela@adelaweb.com
  Asociación Aragonesa de Esclerosis Lateral Amiotrófica
  Se trata de una entidad privada sin ánimo de lucro, creada en 1999, con el objeto de informar y concienciar a la sociedad y a instituciones sociales y sanitarias sobre las necesidades de los enfermos de ELA. Dispone de un Departamento de Atención Social para asesorar e informar a los enfermos y sus familiares sobre las características de la enfermedad y su evolución.
  • www.araela.org
  • C/ Estación, 5 – 50014 Zaragoza
  • Tlfno.: 976 133868
  • info@araela.org
  Asociación Andaluza de Esclerosis Lateral Amiotrófica
  Organización sin ánimo de lucro que centra sus esfuerzos en la divulgación de información sobre esta patología, con el objetivo de que se investiguen sus causas y se mejore la atención a los afectados.
  • www.elaandalucia.es
  • Manuel Arellano, nº 38 local C (Parte trasera de la entrada principal) 41010 Sevilla
  • Tlfno.: 954 34 34 47/ 628 09 92 56
  • ela.andalucia@gmail.com
  ELA Principado
  Entidad sin ánimo de lucro dedicada a atender las necesidades de los enfermos de ELA y sus familiares, para facilitarles apoyo terapéutico y mejorar su calidad de vida. Tiene sus sede central en Gijón, y delegaciones en Oviedo, Avilés, Mieres y San Martín del Rey Aurelio.
  • www.ela-principado.es
  • C/ San Rafael, 22 – Bajo
  • 33209 – Gijón (Asturias)
  • Tfno.: 985 16 33 11
  • info@ela-principado.es